DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE : DES QUESTIONS...

(Texte intégral d'un texte publié par Le Quotidien le 17 mars 2000)

Le 10 février dernier, dans un éditorial, M. Banford, se prononçait en faveur d'un programme de dépistage génétique en faisant valoir, notamment, le coût moindre du dépistage des "tares génétiques" sur celui du traitement d'un enfant atteint.

Rappelons d'abord la connotation stigmatisante du mot "tare" pour les personnes atteintes d'une anomalie génétique et leur famille. De plus, le bien-être des personnes concernées, non une raison économique, devrait selon nous être la justification fondamentale d'un programme de dépistage. Enfin, le débat tel qu'engagé laisse dans l'ombre un certain nombre de questions qui concernent, croyons-nous, toute la population du Saguenay-Lac-St-Jean :

1. Quelles maladies seraient visées ? Ciblera-t-on seulement les plus débilitantes ? Doit-on distinguer entre celles pour lesquelles il n'existe aucun traitement présent et éventuel, et celles pour qui un traitement existe ou est prévisible dans un avenir prochain ? Le diagnostic prénatal devrait-il aussi identifier les embryons sains porteurs d'un gène récessif ?

2. Quel type de dépistage envisage-t-on ? Pour toute la population en âge de reproduction ? Sur demande ou non ? Ou par proposition des médecins traitants aux familles à risque ? Aux seuls couples à risque ? Quels en seront les coûts ? Où se feront les analyses ? Se pourrait-il que des laboratoires privés offrent directement des tests de dépistage sans autre forme d'encadrement ?

3. Quel est le degré de validité des tests envisagés pour la région ? Les scientifiques reconnaissent qu'il ne sera jamais possible de produire des tests parfaitement prédictifs. Les tests existants n'ont pas tous le même niveau de fiabilité et ils ne peuvent le plus souvent prédire la gravité des symptômes de la maladie ; ainsi, des erreurs peuvent conduire à des interruptions de grossesse inutiles ou à un faux sentiment de sécurité.

4. La participation au dépistage sera-t-elle mentionnée au dossier médical des participants ? Où seront conservées les informations que les participants donnent sur leur famille et leur généalogie ? Sous quelle forme (nominative, dénominalisée, etc.) ? Accessibles à qui ? Combien de temps ? Quant aux prélèvements biologiques, quelles en seront les conditions de conservation et de circulation ?

Il faut savoir que l'appareil normatif au Canada et au Québec (contrairement à des états américains et aux pays de la communauté européenne) ne protège pas les citoyens contre la discrimination génétique. Même s'il n'est atteint d'aucune maladie, un individu peut se voir refuser une assurance, un prêt hypothécaire ou même un emploi parce qu'il a participé à un programme de dépistage génétique ou fait partie d'une famille à risque.

Les participants devront évidemment être bien informés des risques sociaux de leur participation. Comme cette connaissance peut avoir un effet dissuasif, n'y aurait-il pas lieu dès maintenant de faire pression sur les gouvernements pour la mise en oeuvre de législations assurant la protection des participants contre la discrimination génétique ?

5. Comment et par qui devrait être coordonné le dépistage ? Comment sera définie l'éthique quant aux objectifs poursuivis, aux modalités d'identification et d'approche des participants, à leur information, à l'obtention d'un consentement éclairé, à la confidentialité, au support et au conseil génétique des individus et des familles ? Présentement, les projets de recherche en génétique doivent avoir l'aval d'un comité d'éthique de la recherche au Complexe hospitalier de la Sagamie. Quel organisme imputable au public vérifiera l'éthique des programmes de dépistage ? Quelle part sera faite à la représentation communautaire dans la définition des orientations et le suivi de ces interventions ?

 

Ces questions concernent toute la population du SaguenayBLac-St-Jean. La prévalence de certaines maladies héréditaires dans la région provient principalement du fait que dans notre population, descendante d'un groupe d'ancêtres peu nombreux originaires de Charlevoix, il y a plus de probabilités statistiques que les mêmes gènes défectueux soient présents chez les parents d'un enfant. Pour cette raison, la problématique des maladies héréditaires ne devrait pas être la seule affaire de professionnels et de gestionnaires de la santé, mais celle de toute la population. Il faut non seulement l'informer mieux et plus, mais l'associer le plus largement possible à toutes les étapes des interventions en santé génétique.

Jean-Noël Ringuet,

Groupe d'éthique appliquée du Collège de Chicoutimi

jnringuet@videotron.ca

Chicoutimi, le 21 février 2000