"Guitare et Neurologie"
addresse: http://calvaweb.calvacom.fr/jmqui/
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"Guitare et Neurologie" addresse: http://calvaweb.calvacom.fr/jmqui/ |
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurologique qui porte aussi le nom de maladie de Charcot (célèbre neurologue français du 19° siècle), ou de maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis (célèbre athlète qui en fut atteint). C'est une maladie grave et qui nécessite, pour être comprise, quelques notions d'ana- tomie. Il existe plusieurs formes de la maladie. Mais les causes même de cette affection demeurent inconnues et malheureusement, à ce jour, aucun traitement n'en permet la guérison. De nombreuses équipes de chercheurs travaillent ardem- ment pour mieux comprendre les mécanismes qui amènent à développer la maladie. Les efforts se portent notamment sur la génétique grâce à une collaboration au niveau international de plusieurs intervenants : les patients, leurs familles, leurs mé- decins, les chercheurs et les associations.
Quelques notions d'anatomie
Pour qu'un ordre de mouvement (serrer le poing, par exemple) arrive à un groupe de muscles précis, l'influx nerveux suit un chemin bien déterminé. Il quitte le cerveau par une voie centrale, constituée par de nombreux motoneurones centraux, et arrive aux muscles grâce à une voie périphérique, constituée de motoneurones périphériques. Le relais entre ces 2 voies se fait dans la moelle épinière.
La faiblesse musculaire progressive constatée dans la SLA est dûe à la dégé- nérescence de ces 2 groupes de motoneurones, c'est à dire qu'ils meurent préco- cément, petit à petit, les uns après les autres. Il est en règle admis que la faiblesse musculaire s'observe après 70 à 80% de perte neuronale. Les raisons de cette mort cellulaire ne sont pas connues actuellement.
Les formes cliniques de la maladie.
La maladie se caractérise par l'installation progressive d'une paralysie touchant de manière variable les membres inférieurs ou les membres supérieurs dans la forme dite "spinale", la parole, la déglutition, la respiration dans la forme "bulbaire". Mais des fasciculations ou des crampes (qui augmentent dans le temps et en intensité) peuvent être ressentis plusieurs mois, voire plusieurs années, avant l'installation du déficit moteur.
Fait important, la maladie de Charcot ne comporte à son début ni troubles de la sensibilité, ni troubles sphinctériens (difficultés à contrôler les urines, les selles), ni troubles intellectuels (mémoire, calcul mental, vocabulaire,...). Seules les formes familiales semblent faire exception à cette règle.
Quel que soit la localisation de début de la maladie, l'évolution se fait lentement vers une forme "complète" avec des signes d'atteinte spinale et bulbaire. D'autres symptômes pourront alors apparaître : amaigrissement (en relation ou non avec des troubles de la déglutition), constipation et douleurs(souvent dues à l'immobilité), des oedèmes et des troubles vaso-moteurs, troubles du sommeil et respiratoires.
La gravité de la SLA tient en son pronostic désastreux, puisqu'à l'heure actuelle, il s'agit d'une maladie mortelle. Malgré ce, il est impossible pour chaque patient de prévoir (et de prédire) la durée d'évolution de la maladie.
Les formes familiales peuvent présenter des signes associés , mais qui resteront toujours au second plan par rapport à la faiblesse musculaire : troubles sensitifs (fourmillements), troubles sphinctériens.
Le pronostic de la maladie
dépend donc de la forme clinique, de la prise en charge thérapeutique
: kinésithérapie, gastrostomie, ... mais reste néanmoins
très variable d'un patient à l'autre.
Les causes de la maladie.
Elles sont hélas inconnues à ce jour, même si de nombreuses hypothèses ont été avancées.
Les données génétiques
Environ 15% des cas de SLA seraient familiaux, donc d'origine génétique.
L'étude des chromosomes de certaines familles atteintes a pu mettre en évidence une anomalie du gène sod1, situé sur le chromosome 21. Ce gène contient les infor- rmations nécessaires à la construction d'une protéine : la Superoxyde Dismutase. C'est une enzyme qui protège les motoneurones de molécules délétères : les radicaux libres, issus du métabolisme physiologique, normal des cellules. Si le gène est altéré (comme dans ces familles "SOD 1"), la protéine est elle aussi altérée et ne peut exercer correctement son rôle protecteur.
Ceci dit, une mutation du gène sod1 n'a été retrouvée que dans environ 10% des familles de SLA. Il existe donc probablement d'autres mutations sur d'autres gènes et d'autres chromosomes. De plus, l'hypothèse génétique ne rend pas compte des cas "sporadiques" de SLA, c'est-à-dire, des cas sans notion d'hérédité.
L'hypothèse excitotoxique
La mort d'un neurone fait parfois suite à une "surstimulation" de celui-ci. Le Glutamate est ce qu'on appelle un "acide aminé excitateur". Son rôle physiologique dans le système nerveux est de transmettre des influx nerveux d'un neurone à l'autre ,au niveau des synapses, ces connexions entre les neurones.
Dans la SLA, plusieurs éléments ont plaidé en faveur d'une présence excessive de Glutamate au niveau synaptique, engendrant donc cette surstimulation, néfaste au motoneurone. Là encore, les raisons de cette anomalie du métabolisme du glutamate ne sont pas connues. Malgré tout, cette hypothèse a débouché sur la mise au point du premier traitement médicamenteux proposé dans la SLA, le riluzole.
L'hypothèse immunologique
Il a pu être mis en évidence des anomalies immunologiques chez les patients atteints de SLA. Il s'agirait là de l'existence d'"auto-anticorps", c'est-à-dire des anticorps dirigés contre les composants de son propre organisme, les motoneurones en l'occurrence. Ceci ferait de la SLA une maladie auto-immune, mais les traite- ments immunosuppresseurs n'ont ici strictement aucune efficacité.
La prise en charge thérapeutique de la maladie.
La prise en charge permet de ralentir l'évolution de la maladie et d'améliorer la qualité de vie du patient.
Les médicaments
Actuellement seul le riluzole a l'indication dans la SLA. Lancé en France en février 97, sous le nom de Rilutek, ce médicament agit contre la surconcentration de glutamate dans la fente synaptique. Il améliore la survie des patients à 12 et 18 mois. Certains patients ressentent même une amélioration de la qualité de vie. Parfois, ils expriment une certaine fatigue qui peut paraître bien contradictoire avec le rôle "thérapeutique" du Riluzole. Cela s'explique : le Riluzole limite l'accumulation de glutamate dans la fente synaptique, et réduit ainsi l'effet excitateur sur les motoneurones et par conséquent, la vivacité de la réponse musculaire. La force musculaire n'est pourtant en rien diminuée. Les autres effets secondaires sont nausées, ralentissement de la fonction respiratoire, trouble hépatiques modérés et maux de tête. D'autres médicaments sont à l'étude et font l'objet de protocoles thérapeutiques strictement réglementés.
Il y a par ailleurs des médicaments qui vont traiter les signes et les conséquences de la maladie, comme la spasticité, la tristesse, l'amaigrissement.
La kinésithérapie
Elle est capitale.
Si c'est le nerf qui commande au muscle de se contracter, le muscle, lui, envoie des informations au nerf pour en stimuler la survie et en préserver la fonction. Il y a donc une synergie de travail entre ces deux éléments. Dans la SLA, le muscle est moins stimulé à cause de la dégénérescence des motoneurones qui l'innervent. Ce muscle envoie donc un message de survie moins intense à ses motoneurones. Le rôle de la kinésithérapie est de favoriser le travail musculaire et permettre ainsi la stimulation de la survie des motoneurones restant.
L'électro-stimulation est par contre formellement contre-indiquée : elle stimule l'activité électrique de nerfs déjà en surfonctionnement à cause de l'excès de glutamate, et précipite ainsi la mort des motoneurones.
L'orthophonie
C'est en fait une kinésithérapie
pour les cordes vocales et les muscles de la gorge, dont l'atteinte dans
la localisation bulbaire se traduit pas un affaiblissement de la voix et
des troubles de la déglutition.
