En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes, d'où son nom. Il constata certains traits ressemblants au mongolien (habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire.

Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le "problème" se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21^ième paire, il y avait un chromosome de plus ; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21^ième paire.

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 mais il en existe d'autres comme la trisomie 5 (cri du chat) 13 et 18. Les trisomies 13 et 18, quoique assez rares, peuvent être très sévères et engendrent des problèmes de santé et de malformations accompagnées de déficience intellectuelle de légère à sévère. Habituellement, ces enfants ne sont pas viables, s'ils vivent, ils sont très atteints.

Une chose qui ne faut surtout pas oublier : La trisomie n'est pas une maladie, mais un état.

Un enfant dit "normal" possède 40 milliards de cellules, l'enfant trisomique en a le 1/3 de moins.

Les personnes atteintes du syndrome de Down, sont toujours touchées au niveau intellectuel.

Ces enfants peuvent apprendre à parler, à fonctionner quasi normalement. Cependant, ils le font plus lentement que d'autres (tout dépend du niveau d'atteinte évidemment). Ils ont besoin d'un encadrement assez prolongé mais la plupart pourront atteindre une vie autonome sans grande aide extérieure.  Le gros changement a été l'acceptation par notre société, mais il reste encore beaucoup à faire...

1. Retard sur le développement physique ;
2. Une stature trapue et corpulente ;
3. Faible tonicité musculaire ;
4. Visage rond, derrière de la tête aplatie ;
5. Doigts des pieds et des mains courtes ;
6. Petits doigts souvent incurvés ;
7. Cou un peu plus court ;
8. Petites oreilles ;
9. Cheveux raides et clairsemés ;
10. Peau qui ride facilement ;
11. Yeux bridés, paupières inférieures larges ;
12. Lèvres gercent plus facilement dehors ;
13. Dents plus petites, poussant en retard et peuvent être mal placées.

Grâce à une bonne stimulation sensorielle précoce, des exercices spécifiques (activités motrices brutes et raffinées), un entraînement pour l'acquisition du langage, tout cela combiné, contribue grandement à l'amélioration de leur condition de vie.

D'autres détails (autres que les traits physiques apparents) peuvent venir confirmer le diagnostique de la trisomie 21.

Comme nous le savons, à la naissance le bébé a souvent le visage bouffi, donc s'il y a un doute de la part du médecin, il peut constater au niveau de l'iris de l'oeil s'il y a des petits dépôts comme du sel, des genres de "spots", des particules de Brochu, ça permet au médecin une orientation de façon certaine.

Après la constatation des particules, il faut que la médecine vérifie au niveau des possibilités de complications organiques.

Il pourrait y avoir un blocage au niveau de l'intestin (qui fait qu'il y aurait une difficulté au niveau de la digestion).

Dans certains cas, l'opération devra être pratiquée assez rapidement après la naissance car la vie de l'enfant pourrait être en danger. Souvent, l'opération n'étant pas nécessaire, l'enfant souffrira des problèmes de constipation.

Un autre organe qui peut être touché assez fréquemment est le coeur.

La malformation cardiaque peut être corrigée par une intervention chirurgicale.

Dès les premiers jours de vie peuvent aussi survenir des problèmes avec les vaisseaux des poumons. Ceux-ci ont de la difficulté à s'ouvrir. On appelle cela de l'hypertension pulmonaire.

Le système immunitaire est faible. Donc les enfants sont très vulnérables à toutes infections spécialement bronchite, pneumonie, otite, sinusite, amygdalite etc... ce qui nécessitait plusieurs hospitalisations.

Lorsque l'équipe du Docteur Jérôme Lejeune a découvert que le problème se situait au niveau de la distribution des chromosomes, les chercheurs ont abandonné les recherches, faute d'argent et/ou d'enthousiasme. Cependant, ces enfants méritaient et méritent d'avoir une meilleure qualité de vie. C'est pourquoi un pédiatre de Sherbrooke s'est penché sur la question et a orienté ses recherches vers la médecine dite non traditionnelle.

La plupart de nos enfants suivent le programme d'Oligo-éléments. Ces substances sont essentielles à la bonne santé et à un développement harmonieux.

Ces oligo-éléments aident leur tonus musculaire à se raffermir, stimule aussi leur intelligence et diminue les risques d'infections, donc il y a moins d'hospitalisation. Grâce à ce programme et au progrès de la science, la qualité de vie et l'espoir de longévité sont grandement améliorés.

Ainsi en ramassant les décapsuleurs, attaches à pains et bouchons en plastique, l'Association du Syndrome de Down aide les parents à défrayer les coûts d'achat d'oligo-éléments. Il en coûte 250 $, par année, par enfant, à notre association pour chacun de ces enfants. Grâce à l'aide de chacun de vous, l'association pourra continuer à aider ces parents, mais surtout vous contribuerez à offrir une meilleure qualité de vie à nos enfants !

Les besoins physiques de ces enfants sont les mêmes que tous les enfants sauf qu'il faut les stimuler davantage. Il existe une méthode de stimulation intensive appelée méthode Philadelphie. Les parents peuvent s'y référer et prendre les exercices avec lesquels ils se sentent à l'aise. Une méthode qui ressemble à la méthode Philadelphie, mais celle-ci moins approfondie, la méthode AND (de Toronto).

Plusieurs de nos enfants auront besoin de services en ergothérapie, physiothérapie et orthophonie. Ces services sont donnés par des centres spécialisés comme le Centre de Réadaptation Estrie.

Cependant, ce qu'il y a de plus important pour ces enfants, demeure leur acceptation dans notre société ! Ils peuvent faire beaucoup de choses si on leur en donne la chance !

Ils peuvent nous apprendre tellement, si nous prenons le temps de les regarder, de les écouter, de les aimer !

Il faut donner la chance aux enfants et aux adultes trisomiques de nous montrer ce qu'ils sont capables de faire !

(Étude faites par Monsieur Sigfried M. Pueschel, M.D., PH.D. et directeur du "Child Development Center", sur les enfants atteints du syndrome de Down.)

1. 12 % des bébés naissent avec des problèmes intestinaux 40 à 50 % des bébés naissent avec une malformation cardiaque ;
2. 3 % des bébés naissent avec des cataractes congénitales ;
3. 60 à 80 % des bébés naissent avec une déficience auditive ;
4. 70 % des enfants ont une réfraction visuelle (myopie ou presbytie) ;

(Environ 30 % de ces enfants souffrent de strabisme et environ 15 % clignotent des yeux).

1. Plusieurs enfants souffrent d'hypo ou d'hyper thyroïdite.
1. Sur 400 jeunes, de 12 à 14 % étaient atteints de l'instabilité atlantoaxiale ^? (vertèbres cervicales).

? Qu'est-ce que l'instabilité atlantoaxiale ?

L'organisation "Spécial Olympics" a fait la recommandation que les enfants trisomiques ne fassent pas de "flips", tonneaux, plongeons, papillons et autres activités similaires.

Après l'énumération des "problèmes" que l'enfant trisomique peut avoir, il y a au moins un point sur lequel il est favorisé. L'enfant atteint du syndrome de Down a moins de caries ! Ceci s'explique par le fait que l'apparition des dents est souvent tardive et étant donnée que les dents sont plus petites, il y a donc plus d'espace entre celles-ci, donc moins de bactéries qui s'accumulent.

Dr Maria Egg, "Mon enfant n'est pas comme les autres", De Pachaux et Niestie, 1973, 155 pages.

Dr David Smith, "L'enfant trisomique 21, Le mongolisme", Le Centurion, 1976, 175 pages.

M. Cuilleret, "Trisomie 21, aides et conseils", Masson 1992

(Conférence de Monsieur Sigfried M. Pueschel, M.D., Ph.D. traduite par le centre de réadaptation Estrie).

Dr S.M. Tueschel M.D. "D'abord et avant tout un être humain", 9 pages.